journee internationale des maladies rares

La journée internationale des maladies rares : la prise en charge est un droit

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Des retards de dépistage et d’examens cliniques, une absence de suivi médico-social, des traitements inexistants, une errance thérapeutique ou des protocoles contradictoires et controverses…Bref, la prise en charge des patients souffrant de maladies rares souffre encore d’une précarité abominable.

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28 février 2018 : Journée mondiale des maladies rares

Une maladie rare est une maladie qui touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 en population générale. Sont répertoriées plus de 8000 maladies rares dans le monde dont 80% sont principalement héréditaires.

Plus de 400 maladies génétiques rares en Tunisie

Les plans maladies rares successifs tentent d’organiser la prise en charge des patients concernés, mais également de faire avancer les travaux de la recherche et améliorer les modalités de prise en charge.
Les spécialistes ont pour mission de coordonner la filière de soins, de poursuivre la recherche et d’enseigner.
De plus, il s’agit d’assurer au mieux la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile. Et malgré un maillage de plus en plus étroit, le diagnostic est encore trop souvent posé tardivement. Et de nombreux patients ne bénéficient pas assez rapidement d’une prise en charge médico-sociale.

Prenons l’exemple des maladies oculaires génétiques rares, comme les rétinopathies pigmentaires. Dans une majorité des cas, ces maladies orphelines sont découvertes très tardivement et parfois même à l’âge adulte. De plus, les enfants ne bénéficient même pas d’auxiliaire de vie scolaire par manque d’informations et en raison d’un diagnostic tardif, d’autant que ces maladies sont d’évolution lente.

La journée mondiale des maladies rares est l’occasion pour les divers spécialistes de présenter leurs travaux de recherches et les évolutions qui œuvrent principalement à l’amélioration de la prise en charge des patients.