journee internationale de la trisomie21 2018

Journée mondiale de la trisomie 21

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La journée internationale de la trisomie 21 est célébrée en Tunisie comme dans le monde le 21 mars. En ce jour les personnes qui vivent avec cette maladie génétique et ceux qui travaillent dans ce secteur ciblent à sensibiliser le grand public sur cette maladie.

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La trisomie 21 peut être dépistée au cours du deuxième trimestre (T2) et du troisième trimestre (T3) de la grossesse. Cette journée mondiale est célébrée pour vivre un moment de solidarité, prendre le temps de connaître la maladie, comprendre et se rassurer, s’accorder le loisir d’accepter la différence et se donner un temps de réflexion visant à appréhender cette anomalie génétique.

Le 21 mars est dédié à celles et ceux qui ont 3 chromosomes 21, qui désirent vivre comme toute personne, avec leurs difficultés spécifiques, et qui nous demandent de veiller à ne pas créer d’obstacles supplémentaires.

Le nombre annuel de naissances chaque année en Tunisie pour les bébés atteints de trisomie 21 est d’environ 200 cas.

L’anomalie chromosomique de la trisomie 21 est courante.
Elle altère le développement mental et physique de l’enfant, elle touche l’intelligence, le comportement, les mouvements et le langage. La trisomie 21 libre complète et homogène, la forme la plus fréquente, s’accompagne toujours d’une déficience intellectuelle mais l’importance de cette déficience est très variable d’une personne à l’autre.

L’incidence de la maladie est de 1 pour 600 naissances en Tunisie.

Les facteurs de risque sont essentiellement l’âge de la grossesse (plus de 35 ans), l’existence d’un enfant porteur de trisomie 21 dans la famille proche ou si l’un des deux parents porte une anomalie chromosomique équilibrée et qui ne donne aucune expression. Le conseil génétique c’est d’expliquer aux personnes à risque la possibilité d’avoir un enfant trisomique, le dépistage avec des méthodes performantes et pertinentes telles que les échographies pour placer la grossesse dans ou en dehors de l’intervalle de risque et enfin le diagnostic prénatal pour confirmer si le fœtus est porteur de l’anomalie ou pas.
 
L’enfant trisomique, comme les autres enfants, peut apprendre et évoluer grâce à l’aide de ses parents, son entourage et des éducateurs spécialisés.