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La maladie de Gilbert

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La maladie de Gilbert

La maladie de Gilbert, ou encore appelée le syndrome de Gilbert, correspond à une élévation du taux de la bilirubine dans le sang. Cette maladie est due à un dysfonctionnement génétique (une mutation) dans la production de la bilirubine. Le syndrome s’associe à la déficience de l’enzyme glucuronyltransférase.

par Hela Kochbati

Ce syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901. Généralement, ce syndrome n’est pas dangereux, mais dans des cas rares, il peut constituer un facteur de risque pour la génération d’une lithiase hépatique et d’autres troubles hématologiques, hépatiques et rénaux.
Quels sont les signes de cette maladie de Gilbert ? Quels examens de diagnostic pour ce syndrome ? Et comment se fait la prise en charge de la maladie de Gilbert ?

La prévalence de la maladie de Gilbert

C’est une maladie assez courante qui touche 5 à 10% de la population générale. Cette affection hépatique est diagnostiquée entre 15 et 35 ans.

Les signes de la maladie de Gilbert

Le patient présente une forme de jaunisse modérée chronique (ictère) qui apparaît par épisodes intermittents. Les poussées surviennent après un facteur déclenchant, généralement à la suite d’une infection ou d’un trouble alimentaire et métabolique. Le patient présente un teint jaune de la peau et des yeux, une asthénie, des maux de tête et un amaigrissement.

Les causes de la maladie de Gilbert

C’est une mutation génétique qui engendre la maladie de Gilbert. Cette mutation liée au déficit de l’enzyme bilirubine glucuronyltransférase, est à l’origine de l’accumulation du pigment, la bilirubine dans le corps et l’apparition d’un ictère. La glucuronyltransférase joue un rôle dans la transformation de la bilirubine libre en bilirubine conjuguée. La caractéristique héréditaire de la maladie de Gilbert signifie qu’il y a aucun moyen de l’éviter. Parfois, son apparition n’est décelée qu’après de nombreuses années sans que les signes soit apparents. Son caractère latent peut faire qu’elle se déclenche après être restée longtemps endormie. Des inflammations des voies biliaires peuvent constituer des signes d’alerte de la maladie de Gilbert. Dans certains cas, la maladie de Gilbert est découverte d’une manière insidieuse à la suite d’un examen hépatique de routine.

Le diagnostic de la maladie de Gilbert

L’examen clinique de la maladie de Gilbert se fait par un gastroentérologue. Un bilan sanguin avec un dosage de bilirubine permet de confirmer cette pathologie. Un test de dépistage anténatal permet de déceler cette pathologie pour les sujets qui présentent des antécédents familiaux.

Les complications de la maladie de Gilbert

L’évolution de la maladie de Gilbert dépend des patients. Dans certains cas, la maladie de Gilbert entraîne des troubles hématologiques. Dans des cas rares, cette pathologie induit un ictère, une lithiase hépatique ou rénale ou une irritabilité du côlon. Son pronostic peut être grave suite à un diagnostic tardif.

La prise en charge de la maladie d Gilbert

Généralement, la prise en charge se fait par des médicaments qui atténuent les signes de l’affection, soit par des antidouleurs, par exemple pour les douleurs abdominales. Par ailleurs, des médecins préconisent l’administration de phénobarbital dans le cas d’une crise, il s’agit d’un barbiturique qui présente des propriétés hypnotiques et sédatives.

Ahmed B. J., 59 ans, Bizerte

Ma fille âgée de 30 ans a été diagnostiquée pour la maladie de Gilbert dès sa naissance, soit à l’âge d’un mois, depuis elle est sous médicaments. Elle vit actuellement normalement mais avec des yeux et une peau qui virent au jaune, surtout après un ensoleillement ou après un effort physique prolongé.

Emna B., 39 ans, Sousse

Cette maladie à été décelée suite à un passage aux urgences pour des vomissements, vertiges, bouffées de chaleur et de très gros maux d’estomac. Au bout de trois passages aux urgences de Sahloul (SAMU 03) suite à une gastro-entérite, les médecins ont décelé la maladie de Gilbert. J’ai été hospitalisée un mois car j’étais trop faible et mon taux de bilirubine bien trop élevé pour rentrer chez moi. Voilà, depuis je vis avec ça. Ce n’est pas facile tous les jours de gérer la maladie car cela se passe par « poussée » d’environ une semaine avec des nausées et des maux au ventre ! Manger devient même un calvaire et ce n’est pas pour arranger les choses car c’est la nourriture qui me soigne. Je pense que chacun vit cette maladie différemment. Pour certaines personnes les « poussées » sont faciles à contrôler, d’autres ne sentent absolument rien. Tandis que certains patients développent une forme sévère avec un handicap dans la vie de tous les jours.

Interview de Dr Ahmed Bayrem, Gastro-entérologue

Comment repérer les signes de la maladie de Gilbert ?

Cette maladie de Gilbert est une maladie idiopathique et non conjuguée. C’est une anomalie génétique du foie et spécifiquement du métabolisme de la bilirubine, un pigment jaune qui est synthétisé lors de la dégradation de l’hémoglobine. Elle survient à la suite d’une élévation du taux de bilirubine dans le sang, suite à des poussées ictériques, parfois suite à une hépatite virale. Les symptômes de cette maladie sont variables selon les patients. Certains patients présentent peu de signes, d’autres peuvent avoir une légère jaunisse avec un blanc d’œil jaunâtre. En fait, parmi les signes cliniques, on distingue un ictère modéré sans prurit, sans une modification des urines, ni des selles. Les ictères sont non hémolytiques. Le foie et la rate gardent un volume normal. L’asthénie n’est pas due à un ictère mais l’ictère est secondaire à l’asthénie. L’ictère subit une recrudescence sous l’influence de l’exercice physique, des émotions, des infections, de la déshydratation et du jeûne. Sous l’effet des derniers facteurs cités, la bilirubine moyenne peut s’élever chez un patient jusqu’à un taux moyen de 30 mg.

Quelle est l’incidence de la maladie de Gilbert ?

La maladie de Gilbert est une maladie relativement courante. Elle présente une fréquence de l’ordre de 5% dans la population générale.

Quels sont les éléments de diagnostic de la maladie de Gilbert ?

Le diagnostic est habituellement posé par un bilan sanguin et urinaire. A l’examen clinique, on discerne un sub-ictère conjonctival et une légère asthénie et enfin le bilan hépatique qui peut nous démontrer l’atteinte par cette affection métabolique du foie. Le bilan hépatique sert également à déterminer ou à éliminer les cas associés à une hépatite B ou C. L’échographie est un examen qui peut servir juste pour voir l’état de l’organe hépatique et celui de la vésicule biliaire.

Comment se fait la prise en charge ?

La maladie de Gilbert est relativement bénigne et ne réclame, dans la majorité des cas, aucun traitement. Il importe de rassurer les patients. Cependant, au moment des poussées ictériques de la maladie, on peut prescrire des antiémétiques et le phénobarbital (le gardenal), un antiépileptique qui entraînera la diminution de la bilirubine non conjuguée. Il n’existe pas un traitement spécifique pour traiter cette affection. On prescrit une période de repos et un régime alimentaire sain. La jaunisse finit par disparaître d’elle-même après un certain temps.

Quels sont les règles de prévention ?

Pour les conseils de prévention, en cas de signes révélateurs, il est essentiel de consulter un spécialiste et de faire les bilans nécessaires (tests sanguins et analyse urinaire). En outre, il est important d’avoir un régime nutritionnel sain, d’éviter un certain nombre d’aliments comme les gras, les fritures, les plats épicés et les piquants afin que le foie ne souffre pas et qu’il n’y ait pas de conséquences sur le patient. Il faut aussi bouger régulièrement.