polykystose renale

La polykystose rénale : symptômes, causes, et traitement

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La polykystose rénale est une maladie génétique. Cependant, cette maladie génétique est rare et affecte entre 1/20 000 et 1/40 000 enfants. Comment se fait le diagnostic de cette affection rénale ? Et quelles sont les méthodes de prise en charge de cette pathologie des reins ?

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Les signes de la polykystose rénale

Des kystes se développent au niveau de l’organe rénal. Le patient peut présenter de la fièvre, des douleurs abdominales particulièrement au niveau du rachis lombaire et du côté latéral du dos. Dans certains cas, cette atteinte rénale demeure asymptomatique et elle est découverte d’une manière fortuite.

Les causes de la polykystose rénale

C’est une maladie génétique autosomique dominante. En fait, chaque enfant malade hérite d’un parent gène muté, a un risque sur deux d’en hériter. «Deux gènes, PKD1 et PKD2, sont responsables de 90 % à 93 % des cas, dont environ 75 % dus à une mutation de PKD1 et 15 % de PKD2. Le gène PKD1 code pour une protéine, la polycystine 1, et PKD2 pour une autre entité protéïque, la polycystine 2. La première est fixée sur le cil primaire, une sorte de récepteur qui permet notamment aux cellules formant les tubules rénaux qui produisent l’urine de s’orienter correctement et la seconde lui est accolée et participe au trafic des ions à travers les membranes des cellules rénales.

Le diagnostic de la polykystose rénale

L’examen clinique se fait par un médecin spécialiste, soit un néphrologue, un bilan sanguin, un test génétique, des scores cliniques de l’atteinte rénale et une échographie abdominale permettent de confirmer la présence de la maladie rénale et orienter la prise en charge des patients.

Les complications de la polykystose rénale

Les complications éventuelles de la maladie doivent aussi être prises en charge les plus courantes sont des cardiopathies comme l’insuffisance cardiaque et aussi l’hypertension artérielle, qu’il faut plutôt traiter avec des médicaments comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) chez ces patients.

La prise en charge de la polykystose rénale

Le traitement de cette affection rénale se fait selon les cas. Généralement, les patients sont dialysés ou subissent une greffe pour se remettre de cette pathologie assez sévère. En outre, dans certains cas, les kystes peuvent être enlevés par une intervention chirurgicale, une ablation par le laser pour la radiofréquence.

Témoignages

Rawia D., 49 ans, Carthage

Vers 40 ans, je me suis retrouvée un jour vraiment pas bien, avec de la fièvr Mon médecin de famille m’a expliqué que c’était sérieux et m’a adressée à un néphrologue de renommé qui a diagnostiqué une infection d’un kyste rénal. À 45 ans, nouvelle alerte, avec une tension artérielle à 18 mm de Hg. Un suivi régulier, tous les six mois, s’impose désormais. «Je savais que, tôt ou tard, ce serait la dialyse. Mais j’avais vu mon père, commerçant, devoir arrêter son travail à 57 ans, épuisé par huit heures de dialyse trois fois par semaine, et je ne voulais pas de cela. J’ai décidé de profiter de la vie, de voyager, de voir mes amis. Puis après six mois j’ai été greffée et depuis trois ans, tout va bien.

Fatma S., 36 ans, Mahdia

Mon enfant a été diagnostiqué avec plusieurs kystes au niveau du rein droit, depuis l’âge de 6 ans et depuis il a été dialysée pendant trois fois par semaine. Aujourd’hui, il a l’âge de 13 ans. Depuis trois mois, on a trouvé une personne compatible pour une transplantation rénale, il sera greffé dans un mois.

Kamilia N., 42 ans, Jerba

J’ai eu mes enfants à un âge très jeune avant de décpouvrir que j’ai atteinte par une polykystose rénale. Mon fils aîné a transmis la maladie à sa fille aînée avant de connaître qu’il était lui aussi atteint par cette affection rénale.